APA ITU GENETIKA
· Genetika : adalah ilmu yang mempelajari tentang faktor keturunan (hereditas)
· Unit terkecil bahan genetis adalah Gen
· Gen terdapat dalam kromosom
· Kromosom terdapat didalam nukleoplasma
BEDA KROMATIN DAN KROMOSOM
· Jalinan benang benang halus didalam plasma inti (nukleoplasma) disebut Kromatin
· Pada saat pembelahan kromatin memendek dan membesar dan menyerap warna sehingga kelihatan, yang disebut : Kromosom
· Kromatin atau kromosom mengandung puluhan sampai ratusan ribu gen
MACAM KROMOSOM
· Macam kromosom:
1. Autosom: yaitu kromosom sel tubuh
2. Genosom: yaitu kromosom sel kelamin (ovum dan sperma)
· Homolog adalah sepasang kromosom yang mempunyai bentuk, besar dan komposisi gen yang sama
· Contoh : manusia mempunyai 46 kromosom, berarti terdiri 23 Homolog (pasangan)
PENGERTIAN PLOID
· Satu set/paket kromosom dari ayah atau ibu disebut Ploid yang disingkat : N
· Manusia terdiri 2 ploid (Diploid) atau 2N (satu ploid dari ayah dan satu ploid dari ibu)
· Ploid pada kromosom manusia: kromosom autosom diploid (2N), dan kromosom genosom haploid (N)
PENGERTIAN KARIOTIPE
· Kariotipe : adalah menyusun kromosom yang sama berdasarkan panjang dan bentuknya
· Peran kariotipe adalah dengan menemukan kelainan pada kariotipe, dapat dicari hubunganya dengan kelainan yang terdapat pada anatomi, morfologi dan fisiologi seseorang
BEDA FENOTIF DAN GENOTIF
· Fenotipe : bentuk luar / karakter yang terlihat pada suatu individu
· Contoh : pendek, gemuk, pandai, pemalu
· Genotipe : bentuk atau susunan gen (karakter) yang terdapat dalam individu
· Contoh : Aa, aa, AaBB, Aabb
· Fenotipe adalah hasil kerja sama antara genotipe dan lingkungan
PENGERTIAN ALEL
· Alel : gen gen yang terletak pada lokus yang sama, memiliki pekerjaan sama, hampir sama atu berbeda tetapi untuk satu tugas tertentu
· Contoh : gen tinggi badan (Aa)
· A: tinggi (dominan); a: pendek (resesif )
· A & a adalah Alel
· Macam alel :
· Homozigot : AA (dominan) atau aa (resesif)
· Heterozigot : Aa
PEKERJAAN GEN
1. Replikasi : memperbanyak / menggandakan diri
2. Transkripsi : mencetak ARN
3. Translasi : mengantar pesan / mencari bahan
MACAM ARN
1. ARN m (messenger): membawa pesan genetik (kodon) dari inti ke ribosum
2. ARN r (ribosum): menerima pesan genetik (kodon) dari ARNm
3. ARN t (transfer): mencari asam amino di sitoplasma yang sesuai dengan pesanan ARN m untuk dibawa ke ribosum
ATURAN TRANSKRIPSI KODON
· Gula yang dicetak Ribose
· Basa pada ADN : A (adenin) T (timin) G (guanin) C (citosin)
· Basa pada ARN : A (adenin) U (urasil) G (guanin) C (citosin)
ADN jadi ARN
A jadi U
G jadi C
T jadi A
C jadi G
· 3 rangkaian basa pada ADN disebut : KODOGEN
· 3 rangkaian basa yang tercetak pada ARN m disebut : KODON
· 3 rangkaian basa pada ARN t yang setangkup dengan ARN m disebut : ANTIKODON
PENENTUAN JENIS KELAMIN
· Jenis kelamin ditentukan 2 faktor: genetis dan lingkungan
· Pada saat embriogenesis: faktor genetis yang menentukan karakter kelamin primer (alat kelamin)
· Setelah hormon kelamin terbentuk akan mengatur karakter kelamin skunder
· Lingkungan dapat merubah kelamin disebut: sex reversal
JENIS KELAMIN BERDASARKAN KROMOSOM SEX
· 2AX WANITA
· 2AXX WANITA
· 2AXXX WANITA
· 2AXXXX WANITA
· 2AXY LAKI LAKI
· 2AXYY LAKI LAKI
· 2AXXY LAKI LAKI
· 2AXXYY LAKI LAKI
CARA MENENTUKAN JENIS KELAMIN
1. SEX CHROMATIN/KROMOSOM
2. DRUMSTICK: bentukan seperti drumstick dalam inti sel leukosit (wanita)
3. BAR BODY: bagian dari inti sel yang menyerap warna (wanita)
4. KARIOTIPE
BARR BODY
· Ditemukan oleh M.L. Barr pada tahun 1949
· Ia menemukan bahwa pada kandungan inti sel betina, ditemukan suatu badan yang menyerap warna, badan itu kemudian disebut dengan Barr Body
· Adanya Barr Body menunjukan jenis kelamin : wanita
DRUMSTCK
· Ditemukan oleh W.M. Davidson dan D.R. Smith pada tahun 1954
· Didapat pada Neutrofil (Leukosit granulosit) pada wanita dengan pewarnaan khusus, intinya akan mengandung tonjolan seperti tambur yang disebut : Drumstick